Профилактика рождения детей с пороками развития
-Есть ли другие методы профилактики генетической патологии? В Липецкой МГК имеется лаборатория неонатального скрининга, в которую изо всех родильных отделений области доставляются бланки с кровью новорожденных(забор крови проводится в роддомах на 4 день жизни для доношенных, на 7 – для недоношенных). Эти пятна крови подвергаются анализам на 5 наследственных заболеваний, которые могут проявляться не при рождении, а гораздо позже.
Это такие заболевания, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Родители всех детей с этими болезнями здоровы, но оба являются носителями мутантных генов и в 25% случаев могут передать своим детям оба патологических гена, в связи с чем детям передаётся наследственная болезнь. Обнаружение этих болезней в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развития заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной. Если все 5 показателей оказываются в пределах нормы, значит, у ребёнка нет ни одного из 5 наследственных заболеваний. Если результаты анализов на тот или иной показатель повышены, то у детей кровь берётся повторно только на тот показатель, на который имеется повышение и доставляется в МГК. Если анализ пришёл в норму – значит повышение было ложноположительным, и заболевания у ребёнка нет. Если показатель стал ещё выше, значит, у ребёнка имеется наследственная болезнь, лечение которой нужно начинать незамедлительно. При фенилкетонурии – это назначение специализированных смесей, не содержащих фенилаланин, при галактоземии – перевод ребёнка на безгалактозные молочные смеси, при врождённом гипотиреозе и адрено-генитальном синдроме – срочная консультация эндокринолога и лечение гормональными препаратами, а при муковисцидозе-постановка на учёт к пульмонологу и гастроэнтерологу.
-Как можно узнать вероятность повтора рождения больных детей в семье?
В МГК проводится медико-генетическое консультирование по прогнозу потомства. Все семьи, в которых были или есть больные с генетической патологией или ВПР, до планирования следующей беременности должны пройти обследование у врача-генетика, который назначит им необходимое обследование и рассчитает вероятный процент риска повторного рождения больного ребёнка с той же патологией. Кроме того, молодожёны, вступающие в брак и знающие об имеющихся больных генетической патологией родственниках, также, могут обратиться в МГК для прогноза своего потомства.
Желаем вам рождения только здоровых детей!
Наши координаты: г.Липецк, ул. Гагарина,135 (вход со двора), остановка – ул. Титова.E-mail – genmed48@mail.ru
Телефоны: регистратура – 34-48-72, лаборатория и кабинет генетика – 34-20-73, заведующая – 34-20-78
Заведующая МГК ГУЗ «Липецкий областной перинатальный центр»
Нелюбова З.Г.
