Международный день редких (орфанных) заболеваний
Этот дата призвана привлечь внимание органов власти и общественности к проблемам людей, страдающих от редких заболеваний. Каждый этот День посвящен различной тематике. Тема Дня 2012 года: «СОЛИДАРНОСТЬ», которая пройдет под девизом «Редкие, но сильные вместе».
Не случайно в этом году эта дата выпала на 29 февраля — «редкий» день, который случается лишь раз в 4 года. Именно поэтому было принято решение этот редкий день подарить особенным людям.
На заседании Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздравсоцразвитии министр здравоохранения РФ Татьяна Алексеевна Голикова поддержала инициативу участников Совета назвать 2012 год – Годом редких болезней.
Редкие заболевания (орфанные) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.
В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
По статистике здравоохранения, на сегодняшний день на земле существует более 5 тыс. опасных редких заболеваний в различных областях медицины.
По данным официальной статистики, в России редкими заболеваниями болеют около 1,5 миллиона человек.
К наиболее «известным» редким заболеваниям относятся – гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, идеопатическая тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Фабри, болезнь Помпе, легочная гипертензия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, отек Квинке, саркома мягких тканей, врожденный гипотиреоз, андрогенитальный синдром, рассеянный склероз и др.
В РФ идет работа по формированию перечня редких заболеваний, регистра данной группы пациентов и разработка стандартов оказания им медицинской помощи и в настоящее время практически завершена работа над составлением перечня редких заболеваний. В общей сложности в него включено 82 заболевания.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на определение пяти наследственных заболеваний – адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
В течение 2011 г. на территории Липецкой области в рамках ПНП «Здоровье» обследовано 99,7 % детей. По результатам исследования двум новорожденным поставлен диагноз – муковисцидоз.
На современном этапе вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей для ее решения комплексного подхода со стороны федеральных и региональных органов власти, участия общественных и благотворительных организаций.
По целому ряду редких болезней имеются зарегистрированные в стране лекарственные препараты и специализированные продукты питания. С вступлением в силу 1 сентября 2010 г. закона «Об обращении лекарственных средств» был разработан и утвержден новый порядок ввоза лекарственных средств для медицинского применения больными, страдающими редкими заболеваниями. Теперь ввоз незарегистрированных препаратов по медицинским показаниям, а это часто именно орфанные препараты, заметно упрощен.
Одной из основных проблем в лечении редких заболеваний является высокая стоимость самого лечения.
В Федеральном законе № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», который вступил в действие с 1 января 2012 г. статья 44 рассматривает вопросы оказания медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. Впервые на законодательном уровне введено понятие «редкое заболевание», а также принципы финансирования, диагностики и лечения таких больных.
В рамках программы обеспечения необходимыми лекарственными средствами и программы «Семь нозологий» выделяются значительные средства на обеспечение больных с редкими заболеваниями.
С 21 февраля по 1 марта 2012 года в Липецкой Областной научной медицинской библиотеке (ул. Московская, 57-А, тел.: 31-76-52) будет проводиться Библиотечная декада, посвященная Году редких заболеваний.
1 февраля 2012 г. в библиотеке будет проводиться День открытых дверей, в рамках которого вниманию каждого, заинтересованного в теме, человека будут представлены: выставка-предостережение «Редкие – не такие уж редкие!», выставка-просмотр «Редкие, но сильные вместе».
А, непосредственно в сам День редких болезней, 29 февраля 2012 г. в Областной научной медицинской библиотеке будет проводиться консультация по ранней диагностике редких заболеваний. Консультацию будет вести заведующая медико-генетической консультацией областного перинатального центра, главный специалист по медицинской генетике управления здравоохранения Липецкой области Нелюбова Зинаида Геннадьевна.
Благотворительный фонд «Под флагом Добра!» является участником Всероссийской Благотворительной акции «День редких заболеваний» по привлечению средств спонсорской помощи для людей, страдающих редкими заболеваниями.
Открыт специальный счёт для сбора средств, которые будут направлены на приобретение лекарственных препаратов и медицинскую помощь больным с редкими заболеваниями.
Благотворительный фонд «Под флагом добра»
ИНН 7707330373
Расчетный счет 40703810538040005368
В ОАО «Сбербанк России» г. Москвы
БИК 044525225
Кор. счет 30101810400000000225
Принять участие в акции можно, отправив SMS-сообщение на номер 7522 с текстом «VMESTE» или «ВМЕСТЕ» (Билайн и Мегафон).
Более подробную информацию можно получить по телефону «горячей линии»: 8-800-555-00-48
